Badania genetyczne w raku jelita grubego

Rak jelita grubego jest trzecim pod względem zachorowalności nowotworem złośliwym w Polsce. Negatywnym aspektem w procesie diagnostycznym związanym z nowotworami jelita grubego jest fakt wykrywania ich dopiero w momencie pojawienia się pierwszych objawów, co wiąże się często z zaawansowanym stadium choroby. Dlatego tak ważne jest wykonywanie przez pacjentów badań profilaktycznych, tj. kolonoskopii, testu na krew utajoną w kale, badania per rectum, które mają na celu postawienie diagznozy w stadium bezobjawowym.

Wiekszosć zachorowań na raka jelita grubego jest związana z mutacjami w genach powstających de novo w trakcie życia człowieka. Istnieje jednak grupa chorych obciążonych genetycznie, u których występują rodzinne mutacje odpowiedzialne za rozwój nowotworów jelita grubego. Właśnie w tej grupie chorych dzięki testom genetycznym jesteśmy w stanie wykryć potencjalną możliwość powstania raka. Wyselekcjonować tę grupę chorych możemy na podstawie szczegółowo zebranego wywiadu lekarskiego zwróconego na indywidualną predyspozycje rodzinną.

W przypadku podejrzenia obciążenia rodzinnego wskazane jest wykonanie badań genetycznych. Każdy, kto trafi do poradni genetycznej, na pierwszym spotkaniu ustala z lekarzem przebieg i częstość zachorowania na nowotwory wśród krewnych bliskiego stopnia. Jeżeli jest to możliwe, zwykle typuje się osobę, która jako pierwsza chorowała na raka. Dzięki niej łatwiej odnaleźć zmutowny gen, który w danej rodzinie jest przyczyną zachorowań. Gdy zostanie on oznaczony, szuka się go u innych jej członków. W ramach programów profilaktycznych szuka się genów, które najcześciej odpowiadają za rodzinne występowanie danego typu raka.

W przypadku raka jelita grubego można oznaczyć obecność mutacji w następujących genach: MSH2, MLH1, MSH6 - zwiększone jest ryzyko raka jelita grubego / trzonu macicy ok. 10-40-krotnie; mutacje genu APC zwiększają ryzyko ok. 40-krotnie, NOD2 – zwiększone jest ryzyko ok. 2,5-krotnie. Mutacje w genie NOD2 są przyczyną ok. 15% wszystkich raków jelita grubego. Wczesne wykrycie mutacji odpowiedzialnych potencjalnie za rozwój raka mogą pozwalać na podjęcie działań profilaktycznych polegajacych miedzy innymi na częstych badaniach kontrolnych np. kolonoskopowych, aby wykryć nowotwór we wczesnym stadium. Jest to ważne szczególnie u osób młodych.