Testy genetyczne – nowoczesna broń w walce z rakiem

16.10.2024

Obecnie jednym z ważniejszych elementów profilaktyki raka piersi są testy genetyczne, które ratują życie tysiącom kobiet ze zwiększoną predyspozycją do zachorowania na nowotwory. W związku z obchodzonym 15 października światowym Dniem Walki z Rakiem Piersi przypominamy jak ważna jest profilaktyka, która może uratować zdrowie lub nawet życie.

Rak piersi zapisany w genach
Rak piersi jest najczęściej wykrywanym nowotworem złośliwym wśród Polek. Każdego roku taką diagnozę słyszy ok. 18 tysięcy kobiet, a ponad 5 tysięcy umiera. Choć zdrowy tryb życia to niewątpliwie ważny czynnik profilaktyki nowotworowej, ok. 20-30% raków piersi i jajnika ma podłoże genetyczne. Odpowiadają za to m.in. mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. W przypadku pierwszego genu prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi może wzrosnąć nawet do 80%, a średni wiek zdiagnozowania tego nowotworu u nosicielek wynosi ok. 40 lat.

Badanie DNA w kierunku nosicielstwa mutacji germinalnych (dziedzicznych) zaleca się zwłaszcza kobietom, u których w rodzinie występowały już nowotwory złośliwe, szczególnie nowotwory piersi, jajnika czy jelita grubego oraz tym, które same zachorowały na raka przed ukończeniem 50. roku życia.
Mniej oczywistą, a również istotną grupą, która powinna poddać się badaniu, są kobiety planujące rozpoczęcie stosowania antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej i te, które już ją stosują. – mówi ginekolog dr hab. n. med. Anna Bednarska-Czerwińska, dyrektor ds. medycznych Gyncentrum – wynika to z faktu, że u posiadaczek mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 przed 25. rokiem życia tabletki antykoncepcyjne mogą zwiększyć ryzyko raka piersi nawet o 35%. Z kolei kobiety w okresie menopauzy nie powinny stosować hormonalnej terapii zastępczej.

Wiedza ratuje życie
Szacuje się, że w Polsce jest około 100 000 nosicielek mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Wynik testu wskazujący na nosicielstwo mutacji pozwala na objęcie kobiety profilaktyką onkologiczną, dzięki której mają większe szanse w walce z nowotworem. Jeśli choroba nowotworowa wystąpi, dzięki częstszym badaniom profilaktycznym, prawdopodobnie zostanie zdiagnozowana na wczesnym etapie rozwoju, co znacznie zwiększa szansę na pełne wyleczenie.
Jednym z kluczowych elementów w procesie wczesnego wykrywania nowotworu piersi jest oczywiście comiesięczne samobadanie gruczołu sutkowego. Najlepiej wykonywać je w pierwszej fazie cyklu menstruacyjnego, zaraz po miesiączce. Dzięki temu prostemu badaniu kobieta ma szansę wychwycić niepokojące zmiany takie jak nagła zmiana kształtu i wielkości piersi, obecność guzków i grudek, przebarwień albo wyciek z brodawki sutkowej – tłumaczy dr hab. n. med. Anna Bednarska-Czerwińska.

Nosicielki mutacji w genie BRCA1 są obciążone nie tylko wysokim ryzykiem rozwoju raka piersi, ale także 40% ryzykiem rozwoju raka jajnika. W przypadku mutacji w genie BRCA2 ryzyko to jest zwiększone o ok. 11-27%. Co roku w Polsce stwierdza się ok. 4 000 nowych przypadków zachorowania na nowotwór jajnika. To wyjątkowo podstępna choroba, bo długo nie daje żadnych objawów. W tym przypadku wiedza o predyspozycjach genetycznych jest niezwykle istotna.

Dzięki świadomości zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwór pacjentka wraz z lekarzem prowadzącym może ustalić indywidualny tok badań przesiewowych, pozwalających na wcześniejsze wykrycie nowotworu. Pacjentka może zdecydować się także na profilaktyczną mastektomię czy usunięcie jajników. Daje to także możliwość wdrożenia diagnostyki i objęcia odpowiednią opieką krewnych, którzy mogli również odziedziczyć mutacje.

Genetyczne mutacje nie mają płci
Choć w kontekście mutacji genów BRCA1/2 mówi się głównie o kobietach, nie znaczy to wcale, że nie dotykają one również mężczyzn. Oni również mogą go odziedziczyć po rodzicach i przekazać swoim dzieciom.

Ojciec może przekazać potomstwu zmieniony gen w takim samym stopniu jak matka. Jeśli rodzic jest nosicielem jednego ze zmutowanych genów BRCA1/2, ma 50% szans na przekazanie go synowi lub córce. Dlatego analizując występowanie nowotworów w poprzednich pokoleniach, trzeba patrzeć zarówno na rodzinę matki, jak i ojca - tłumaczy dr n. med. Adam Pudełko, diagnosta laboratoryjny Laboratorium Genetycznego Gyncentrum w Sosnowcu.

Badania wskazują, że zmiany w genach BRCA1/2 predysponują także m.in. do rozwoju raka trzustki i raka jelita grubego, a te występują już niezależnie od płci. To kolejny powód, dla którego warto poznać swoje genetyczne dziedzictwo i zwiększyć swoje szanse na zdrowie swoje i swojej rodziny.